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Lupus Eritemtoso Sistémico de comienzo juvenil

El Lupus es una enfermedad inflamatoria crónica que puede afectar a varias partes del cuerpo, especialmente la piel, las articulaciones, la sangre y los riñones.

No es solo una enfermedad del adulto pudiendo presentarse a cualquier edad, cuando el Lupus afecta a niños y adolescentes menores de 16 anos se denomina Lupus Eritematoso Juvenil.

El Lupus de comienzo juvenil es mas frecuente en la adolescencia pero puede aparecer en niños mas pequeños e incluso en el recién nacido hijo de madre lúpica lo que se denomina lupus neonatal.

El sistema inmunológico del cuerpo que habitualmente lo conocemos como “el sistema de defensas”, normalmente produce proteínas llamadas anticuerpos para luchar en contra de infecciones u otras causas extrañas. Estas sustancias extrañas se llaman antígenos. En una enfermedad autoinmune como el Lupus, el sistema inmunológico pierde su habilidad para notar la diferencia entre las partículas extrañas (antígenos) y sus propias células o tejidos. El sistema inmunológico en estas circunstancias produce anticuerpos en contra de sí mismo. Estos anticuerpos, llamados autoanticuerpos, reaccionan con los antígenos propios, se acumulan en los tejidos y pueden causar inflamación dañando a los órganos afectados.

En la mayoría de los pacientes, el lupus es una enfermedad relativamente benigna que puede ser controlable mientras que en otros puede causar serios daños.

Se conoce la causa de la enfermedad?

La(s) causa(s) del lupus son desconocidas. Si bien los científicos creen que existe una predisposición genética para la enfermedad, de hecho puede presentarse en varios miembros de una misma familia, también se sabe que los factores ambientales desempeñan un papel muy importante en la aparición del padecimiento. Algunos de los factores ambientales que pueden causar la enfermedad son: las infecciones, la luz ultravioleta, estrés excesivo, algunos medicamentos y las hormonas.

Las estadísticas señalan que sólo aproximadamente el 5% de los hijos de pacientes con lupus pueden desarrollar la enfermedad. El lupus puede ocurrir en gemelos pero la probabilidad de que se presente en ambos es sólo de 30 por ciento, lo que respalda la teoría que el origen de esta enfermedad no es únicamente genético.

Al lupus se le llama con frecuencia “enfermedad de mujeres” dado que ocurre de 10 a 15 veces más frecuentemente en mujeres adultas que hombres, pudiendo aparecer a cualquier edad. En la infancia las niñas son afectadas 4.5 veces más frecuentemente que los niños. Los factores hormonales pueden explicar por qué el lupus ocurre con mayor frecuencia en mujeres que en hombres y que sea mas frecuente a partir de la adolescencia en que aumenta la producción de estrógenos en el organismo. Si bien no se puede decir que las hormonas provoquen lupus, se desconoce la razón exacta de la mayor frecuencia de lupus en mujeres y a partir de la adolescencia.

El Lupus es una enfermedad muy frecuente?

Cada año se presentan más de 16000 nuevos casos de Lupus en adultos en los EEUU. En la actualidad en dicho país se calcula que existen entre 500000 y un millón y medio de casos diagnosticados. La información acerca de la frecuencia del Lupus en niños es escasa. En EEUU., la ocurrencia es de 0.53 y 0.60 por 100000 habitantes por año. En nuestro medio carecemos de estadísticas que puedan demostrar la frecuencia de la enfermedad tanto en niños como en adultos.

El comienzo del Lupus es raro en menores de 5 años e infrecuente antes de la adolescencia.

Existen distintos tipos de Lupus, la enfermedad se presenta igual en todos los pacientes?

Ciertamente no, existen tres tipos de Lupus: discoide, sistémico e inducido por medicamentos y a su vez, cada una de estas formas tiene gran variabilidad de un paciente a otro.

  • Discoide (cutáneo) se limita a afectar la piel produciendo lesiones tipo roncha que aparecen en la cara, cuello, y el cuero cabelludo. El diagnostico del Lupus discoide se confirma con una biopsia de esas ronchas. El Lupus discoide habitualmente no afecta los órganos internos pudiendo las pruebas de laboratorio ser normales. Es muy raro que el Lupus Discoide cambie a la forma sistémica de la enfermedad afectando a otros órganos fuera de la piel.

  • Lupus eritematoso sistémico: generalmente es más severo que el lupus discoide y puede afectar casi cualquier órgano del cuerpo. En algunas personas, se puede afectar solamente la piel y las articulaciones. En otras, se afectan las articulaciones, los pulmones, los riñones, la sangre u otros órganos o tejidos. Por lo general, no hay dos pacientes con lupus sistémico que tengan síntomas idénticos dependiendo esto del órgano principalmente afectado. En general, cuando las personas mencionan la palabra “lupus”, se refieren a la forma sistémica de la enfermedad. En el lupus sistémico se pueden presentar períodos en donde pocos o ningún síntoma estén presentes (períodos de “remisión”) o períodos en los que la enfermedad está activa (“recaídas o rebrote”).

  • Lupus inducido por medicamentos: se presenta después del uso de algunos fármacos recetados para otras enfermedades, en particular anticovulsivantes. Sin embargo, no todos los que toman estos medicamentos desarrollarán el lupus inducido por fármacos, se considera que solo 4% de las personas que tomen este tipo de medicinas pueden desarrollar esta complicación. Los síntomas del lupus inducido por fármacos son similares a aquellos de la forma sistémica pero van disminuyendo cuando suspenden estos medicamentos hasta desaparecer.

Cuales son los síntomas de la enfermedad ?

Como se mencionó anteriormente, el lupus puede afectar cualquier órgano, por consiguiente, los síntomas predominante estarán relacionados con el órgano mas comprometido. De cualquier forma, hay una serie de síntomas que en general todos los pacientes presentan tales como:

  • compromiso de su estado general,
  • febrícula persistente,
  • decaimiento y fatiga
  • marcada caída del cabello,
  • dolor musculoesqueletico e incluso verdadera inflamación articular,
  • cambios de coloración en los dedos de manos y pies con la exposición al frío (fenómeno de Raynaud)
  • y distintos tipos de erupciones en la piel entre las cuales la más característica es la llamada “en alas de mariposa” con enrojecimiento de la región malar en la cara y que se extiende al puente de la nariz. Estas lesiones en piel son exacerbadas con la exposición al sol, lo que se denomina fotosensibilidad.

En los niños, los síntomas mas frecuentes son los mencionados anteriormente y con el transcurrir del tiempo puede aparecer compromiso de la sangre con disminución de las células tales como glóbulos blancos y plaquetas y también los glóbulos rojos que pueden romperse con facilidad lo que se llama hemólisis.

El compromiso renal es uno de los que marca el pronóstico de la enfermedad por la función que cumple el riñón que puede alterarse marcadamente por la inflamación pudiendo llegar a una isuficiencia renal severa.

La afectación del sistema nervioso central también es una manifestación severa y puede desarrollar convulsiones, otras manifestaciones neurológicas y psiquiátricas.

Es difícil hacer el diagnóstico de lupus? Hay algún análisis que lo defina?

Dado que los síntomas de lupus se parecen a los de otras enfermedades y a veces son muy poco definidos, esto puede dificultar su diagnóstico. El colegio Americano de Reumatología (ACR por su siglas en inglés) publicó en 1982 una lista de 11 síntomas para ayudar a distinguir al lupus de otras enfermedades. De los siguientes síntomas, un paciente deberá reunir por lo menos 4 de ellos para definir el diagnóstico si bien los Reumatologos Pediatras pueden sospechar la enfermedad aún antes de cumplirlos.

Criterio

Definición

Eritema Malar

Erupción en las mejillas

Eritema Discoide

Erupción en placas sobreelevadas tipo ronchas

Fotosensibilidad

Reacción a la luz solar que causa la aparición o aumento de las manchas en la piel y reactivación de la enfermedad

Úlceras Orales

Úlceras en la nariz o boca, habitualmente indoloras

Artritis

Inflamación y/o dolor y limitación del movimiento de las articulaciones que no llega a destruir el hueso como lo hacen otras enfermedades.

Serositis

Pleuritis o pericarditis (inflamación de la membrana que envuelve el pulmón o corazón)

Afección renal

Exceso de proteínas en la orina (mayor de 0.5 gramos al día, o 3+ en las tiras diagnósticas de laboratorio) y/o cilindros celulares (elementos anormales que se forman de glóbulos rojos o blancos y/o células en el túbulo renal)

Afección Neurológica

Convulsiones y/o psicosis en ausencia de medicamentos o trastornos neurológicos que puedan producir estas manifestaciones

Afección Hematológica

Anemia hemolítica (destrucción de los glóbulos rojos) o leucopenia (glóbulos blancos por debajo de 4,000 células por milímetro cúbico) o linfopenia (menos de 1,500 linfocitos por milímetro cúbico) o trombocitopenia (menos de 100,000 plaquetas por milímetro cúbico).

Anticuerpo Antinuclear

Son autoanticuerpos que se dirigen contra el núcleo de las células. Se observan también en otras enfermedades y en bajo porcentaje en niños sanos. Su presencia no define por si sola el diagnóstico si no están asociados a los síntomas de la enfermedad.

Alteraciones Inmunológicas

Anticuerpos antiDNA (autoanticuerpos contra el material genético de las células), anticuerpos anti-Sm positivos (son casi característicos de la enfermedad), anticuerpos antifosfolípidos, anticardiolipina, o prueba positiva falsa de sífilis (VDRL).

No todos los síntomas tienen que presentarse simultáneamente, lo habitual es que se vayan sucediendo a lo largo de la evolución en forma lenta y progresiva. El diagnóstico por consiguiente debe hacerse en base a los síntomas del paciente y ayudado por datos de laboratorio que no son patognomónicos y que por si solos no definen el diagnóstico de la enfermedad.

Cuales son los exámenes de laboratorio útiles para el diagnóstico de lupus ?

La primera prueba de laboratorio que se usó fue la prueba de células LE (Lupus Eritematoso) que es un estudio que se realiza en una muestra de sangre. Esta prueba no es específica para el Lupus Sistémico (a pesar que su nombre lo sugiere) y actualmente se usa muy poco. Este examen también puede ser positivo en pacientes con artritis reumatoidea, en algunos pacientes con otras enfermedades reumáticas como el síndrome de Sjoegren y esclerodermia, en pacientes con enfermedades del hígado y en personas que toman algunos medicamentos (procainamida, hidralazina y otros).

Actualmente, la prueba mas utilizada es la determinación de anticuerpos antinucleares conocidos como ANA (anticuerpos antinucleares) o FAN factor antinucleo. Esta prueba es más específica para el lupus, es positiva en la mayoría de los pacientes con lupus sistémico, si el examen es negativo, el paciente probablemente no tenga la enfermedad pero, por otro lado, un examen positivo por si sólo, no representa un diagnóstico de lupus dado que se puede encontrar también en las siguientes enfermedades:

  1. Bajo porcentaje de personas sanas,
  2. Otras enfermedades reumáticas
  3. Pacientes que reciben algunos medicamentos como procainamida, hidralazina, isoniazida y cloropromazina.
  4. Con otras enfermedades no reumáticas diferentes al lupus tales como mononucleosis infecciosa, lepra, endocarditis bacteriana, paludismo y enfermedades del hígado.

Por lo tanto, los resultados de ANA positivo deben interpretarse considerando la historia médica del paciente, así como la evaluación de los síntomas.

El informe de examen ANA debe incluir el título (concentración) o sea que si es positivo se debe saber cuan positivo es. El título indica cuantas veces debe diluirse la muestra de sangre, para obtener una muestra libre de anticuerpos antinucleares. Por lo tanto, un título de 1:640 indica una mayor concentración de los anticuerpos que 1:320 o 1:160. En general, el título es siempre más alto en pacientes con lupus.

Los niveles de complemento (una proteína de la sangre), son también de utilidad. El complemento junto con los anticuerpos, destruye las bacterias pero en el caso del lupus ambos atacan a los propios tejidos. En general, cuando la enfermedad está activa los niveles de complemento en sangre son bajos dado que se fijan en los tejidos.

Existen otros anticuerpos que pueden ser positivos tales como anti-DNA, Sm, RNP, Ro, La cuya importancia y significación podrá ser conversada con su médico.

Pueden ser positivos otros anticuerpos como los antifosfolípidos que pueden ser un hallazgo en el curso de la enfermedad o asociarse con coagulación de la sangre en las venas profundas de la pantorrilla u otros vasos tales como en pulmón o cerebro siendo estas dos últimas localizaciones de mayor riesgo.

Es fundamental reafirmar que solo los datos de laboratorio no definen el diagnóstico si no están acompañados por los síntomas de la enfermedad.

Algunas veces se requiere biopsia del riñón (obtener una muestra de tejido renal mediante una punción con aguja) si los exámenes de orina o de sangre sugieren afección del mismo. Con la biopsia el médico puede tener una idea del grado y el tipo de lesión del riñón y así indicar el tratamiento adecuado a cada paciente.

En que consiste una recaída de la enfermedad o rebrote de lupus? Se conoce que factores pueden desencadenarlo?

El lupus se caracteriza por ser una enfermedad crónica, o sea, que dura largo tiempo y puede cursar en brotes o sea que tienen períodos en los que la enfermedad está muy activa, con muchos síntomas (recaída o rebrote) y otros en los que está como dormida, que parece que desapareciera. A veces, estos períodos de actividad de la enfermedad pueden ser desencadenados por una exposición al sol que puede producir no solo la aparición de manchas en la piel sino también otros síntomas de la enfermedad. También una infección o una situación de stress emocional puede dar los mismos resultados. Es obvio que pueden ser muy variados los factores que pueden desencadenar tanto el inicio de la enfermedad como un rebrote de la misma.

Cual es el tratamiento del lupus, hay medicamentos que lo curen?

Para la gran mayoría de los pacientes con lupus, un tratamiento eficaz puede minimizar los síntomas, reducir la inflamación y mantener las funciones normales del cuerpo. Si bien hasta el momento no se ha encontrado un medicamento que cure la enfermedad, el conocimiento de la misma es cada día mayor y esto lleva a que los tratamientos sean cada vez mejores condicionando una mejor calidad de vida. Las medidas preventivas pueden reducir el riesgo de recaídas. Se debe evitar la exposición al sol y tener en cuenta la aplicación frecuente de cremas protectoras solares(linkear con el texto de protección solar??????). El ejercicio rutinario previene la debilidad muscular y la fatiga. Las inmunizaciones protegen contra infecciones específicas. Los grupos de apoyo, los sicólogos, hablar con miembros de la familia, amigos y médicos puede ayudar a aliviar los efectos del stress.

El tratamiento debe ser adecuado a cada paciente dado que va a depender del compromiso orgánico de la enfermedad. Dado que las características y el curso del lupus pueden variar significativamente de un paciente a otro, es importante enfatizar que una evaluación médica exhaustiva y especializada son esenciales para asegurar el diagnóstico y el tratamiento correcto. Con frecuencia se prescriben medicamentos dependiendo del o de los órganos afectados, así como la severidad de su compromiso. Es esencial que haya una buena comunicación entre el médico reumatólogo pediatra, el paciente y su familia sobre la selección de medicamentos. Los medicamentos comúnmente indicados son los siguientes:

  • Anti-inflamatorios no esteroideos (AINES): ejemplo: aspirina, naproxeno, diclofenac , indometacina, ibuprofeno. Estos medicamentos se recomiendan para dolores musculares, articulares y artritis (inflamación articular), la aspirina y otros AINES pueden causar malestar estomacal en algunas personas. Estos efectos se pueden minimizar si se toman junto con los alimentos, leche o antiácido. Si bien muchos AINES se pueden adquirir aún sin receta médica en las farmacias, siempre su uso debe estar supervisado por el médico dado que en algunos casos pueden reducir el flujo de sangre al riñón y causar problemas.
  • Corticoides: los corticoides (esteroides) son hormonas que tienen propiedades antiinflamatorias y reguladoras del sistema inmune. Normalmente son producidos en pequeñas cantidades por las glándulas suprarrenales. Estas hormonas controlan una gran cantidad de funciones metabólicas en el organismo. Los corticoides producidos en forma sintética se usan para reducir la inflamación y suprimir la actividad del sistema inmunológico. El más comúnmente prescripto es la prednisona o metilprednisona. Dado que los esteroides tienen una gran variedad de efectos secundarios, la dosis tiene que ser ajustada para obtener los máximos efectos antiinflamatorios y minimizar los efectos indeseables. Estos se pueden presentar con mayor frecuencia cuando se toman altas cantidades y en períodos prolongados de tiempo. Tales efectos indeseables incluyen: aumento del apetito, aumento de peso, redondez de la cara, acné, aparición de moretones en la piel con facilidad, estrías en la piel del abdomen, pérdida de calcio de los huesos con fragilidad u osteoporosis, aumento de la presión arterial, diabetes, mayor riesgo de infecciones, úlceras en el estómago, aumento de la presión intraocular o cataratas. Dado que el uso de corticoides a altas dosis y por tiempo prolongado generan retención de sal y agua, es importante que los pacientes que reciben este tratamiento mantengan una dieta libre de sal, además del aporte de calcio y vitamina D para evitar la pérdida ósea de calcio.
  • Antimaláricos: la hidroxicloroquina se emplea comúnmente en el tratamiento del paludismo o malaria y pueden ser de mucha utilidad en los pacientes con lupus. Se usan con mayor frecuencia para síntomas de las articulaciones y la piel, pero actualmente se sabe que también disminuye el riesgo de recaídas y tiene un efecto protector a nivel renal. El efecto benéfico puede mostrarse luego de varios meses. Las reacciones indeseables con poco frecuentes y consisten en diarrea esporádica, ronchas en la piel y afección ocular. Por este motivo es importante la práctica de exámenes oftalmológicos en forma periódica. Se sugiere un examen de ojos antes de iniciar el tratamiento y luego cada seis meses.
  • Medicamentos inmunomoduladores: las azatioprina y la ciclofosfamida integran un grupo de medicamentos conocidos como fármacos citotóxicos o inmunosupresores. Estas drogas actúan en forma muy similar a los corticoides en cuanto suprimir el sistema inmunológico y reducir la inflamación. Los efectos indeseables de estos productos incluyen: anemia, disminución de glóbulos blancos y mayor riesgo de infección. Su uso también puede predisponer a una persona a desarrollar cáncer más tarde en la vida.
  • Biológicos: estos nuevos fármacos disponibles y algunos en fase de investigación están dirigidos hacia células específicas del sistema inmunológico. Son anticuerpos monoclonales producidos por ingeniería genética. Uno de ellos es el Rituximab que es un anticuerpo contra una proteína de los linfocitos B que son células de la sangre que se encuentran aumentados en las personas con lupus. Este se utiliza cuando el paciente presenta compromiso hematológico o renal y si bien no ha sido aprobado aún por los entes reguladores para su utilización en niños, cuando no hay respuesta a los tratamientos habituales puede ser gestionado su uso en forma de uso compasivo.

Cuales son los consejos fundamentales para el paciente que padece esta enfermedad y su familia?

Como fue mencionado anteriormente, hay que destacar que el Lupus es una enfermedad crónica (que dura mucho tiempo) y que cursa en brotes y remisiones, por lo tanto es fundamental que el paciente y la familia conozca este aspecto para comprender la importancia de no abandonar el control periódico con el Clínico y el Reumatólogo Pediatra.

El paciente debe llevar la vida mas normal posible. En los períodos de actividad deberá mantener ciertos cuidados que serán indicados por el médico, mientras que en las etapas de remisión esto podrá ser modificado.

El paciente y la familia no deben por sí mismos modificar las dosis de los medicamentos indicados y siempre deberá conversar el tema con el médico, hay medicamentos tales como los corticoides que no pueden ser suspendidos bruscamente porque ello puede generar serias complicaciones.

Sabemos que los pacientes que padecen enfermedades crónicas buscan todas las formas de tratar de resolver su problema accediendo aún a tratamientos alternativos. Es fundamental que si en ustedes surge esta inquietud lo conversen con el médico, el los ayudará con un consejo adecuado y en algunos casos dichas medicaciones podrán usarse pero sin suspender el tratamiento tradicional.

El cuidado de la exposición al sol debe ser una norma a incorporar en la vida del paciente dado que como se mencionó puede desencadenar un brote no solo cutáneo sino también sistémico.


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